A trombose é a formação de coágulos no sangue, aumentando o risco de obstrução dos vasos sangüíneos. Já a trombofilia é a tendência de desenvolver a trombose devido a um problema na coagulação sangüínea, que pode ser genético ou adquirido.
A trombofilia pode dificultar a gravidez se a trombose acontecer no local de implantação do embrião no útero, podendo atrapalhar a fixação do embrião, levando a não ocorrência de gravidez, o que pode acontecer também após a transferência de embriões de boa qualidade em tratamentos de reprodução assistida. Pode ocorrer ainda uma implantação comprometida, que pode resultar em abortamento precoce.
Quando a mulher desenvolve na gravidez, período em que já tem hipercoagulabilidade é normal, pode resultar em tromboses venosas, manifestada por: abortos de repetição, perdas fetais em idade gestacional acima de 20 semanas, prematuridade extrema recorrente, pré-eclâmpsia, retardo de crescimento fetal intra-uterino, descolamento prematuro de placenta normalmente inserida, além de trombose venosa profunda e tromboembolismo pulmonar no pós-parto.
É importante que o obstetra que acompanha a gestante conheça o histórico da paciente e faça um acompanhamento mais detalhado caso tenha história pessoal ou familiar de trombose/trombofilia. São indícios 3 ou mais abortos naturais no 1º trimestre de gestação ou 2 abortos no 2º trimestre ou um caso de natimorto; casos de pré-eclampsia grave, principalmente em grávidas com menos de 32 semanas de gestação; história de descolamento prematuro de placenta e parente de 1o grau com mutações no sangue. Para detectar se há algum tipo de trombofilia, o médico deve pedir uma complexa investigação laboratorial.
A trombofilia genética é conseqüência de mutações e/ou deficiência na produção de anticoagulantes naturais (Proteína C, Proteína S, Antitrombina) ou de substâncias sintéticas que influenciam na coagulação. Já a trombofilia adquirida pode ocorrer quando o paciente se torna obeso grave, diabético, sedentário ou passa por imobilização prolongada (viagem aérea com mais de 10 horas sem a movimentação adequada), uso de anticoncepcionais orais, reposição hormonal, câncer e alguns distúrbios da imunidade, a mais comum é a síndrome antifosfolipíde(SAAF) e o lúpus.
Trombofilias adquiridas
• O anticorpo anticardiolipina: é um teste mais sensível, sendo encontrado em cerca de 80% dos pacientes com SAAF, no entanto, é menos específico, podendo ocorrer em uma variedade de outras condições. Logo após um evento trombótico, o teste para aCL pode estar transitoriamente negativo porque há um consumo do anticorpo. Recomenda-se outro teste três meses após o evento trombótico. Quanto maior o título do aCL, maior a chance de eventos trombóticos.
• O anticoagulante lúpico: é menos sensível (presente em 15 a 40% dos pacientes com SAAF), no entanto, raramente é positivo em outras condições além da SAAF(síndrome antifosfolípide).
As trombofilias hereditárias são :
• Deficiência de proteína C
• Deficiência de proteína S
• Deficiência de antitrombina
• Presença do Fator V de Leiden
• Presença de uma mutação no alelo G20210A do gene da protrombina
• Presença de uma mutação no gene da enzima metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR).
Em caso de suspeito o especialista correto para diagnosticar e tratar a trombofilia é o hematologista, que normalmente atua em conjunto com o ginecologista/obstetra quando é uma gestante ou futura gestante.
Após o diagnóstico, o tratamento é feito com medicação, anticoagulantes, e um intenso acompanhamento médico, principalmente em gestantes, parto e pós-parto. No tratamento da gestante com SAAF (Síndome Antifosfolípide) utiliza-se o AAS infantil e muitas vezes hidroxicloroquina em gestantes sem passado de aborto. Nas pacientes com trombose prévia ou perdas fetais recorrentes, adiciona-se a heparina subcutânea, que pode ser a regular a cada 12 horas, ou a de baixo peso molecular, a cada 24 horas. A SAAF é reconhecida atualmente como a trombofilia adquirida mais comum. Deve ser considerada no diagnóstico diferencial de tromboses arteriais e venosas recorrentes, bem como nas perdas fetais de repetição e pré-eclâmpsia. Para pacientes que já apresentaram evento trombótico arterial ou venoso, a chance de recorrência é alta. Essas pessoas devem ser anticoaguladas indefinidamente, monitorando-se o INR. A SAAF é uma doença crônica e para evitar as conseqüências, que podem ser graves ou até mesmo fatais, se requer uma boa adesão ao tratamento. Os pacientes devem ser esclarecidos sobre a conduta geral e o regime terapêutico adotado, para prevenir perdas fetais e a morbidade por eventos trombóticos.
É importante saber, que em gestantes, mesmo com tratamento a gravidez é de risco, mas com o tratamento e o acompanhamento médico adequado as chances de sucesso são entre 90 a 95%. E mesmo já tendo uma outra gestação normal, é possível acontecer problemas em uma outra gestação.
O que é a mutação do FATOR V DE LEIDEN?
Em 1993, Dahlback e seus colaboradores, na cidade de Leiden, descreveram uma mutação no gene que codifica o Fator V. O gene mutante, localizado no cromossomo 1,
promove uma alteração no Fator V, tornando-o mais resistente à ação da proteina C (anticoagulante natural) . O Fator V, com tal alteraçãoo, foi denominado Fator V de
Leiden. Essa parece ser a trombofilia hereditária mais frequente. Vários estudos já demonstraram sua correlação com resultados gestacionais insatisfatórios.
O que é a mutação da ANTI-TROMBINA III?
Anti-trombina III é um anticoagulante natural que age inibindo os fatores ativados (coagulantes) IX, X, XI e XII da cascata de coagulação. Sua deficiência foi inicialmente
descrita em 1965 e pode ser causada por mais de 80 diferentes mutações. A deficiência de anti-trombina III é a trombofilia que apresenta maior risco para trombose, mesmo quando heterozigoto. Cerca de 70% das pacientes com deficiência de anti-trombina III irão apresentar trombose venosa durante a gestação. Estudos mostraram elevado o risco para aborto e um risco 5 vezes maior de natimorto, em individuos que apresentam deficiência de anti-trombina III.
O que é a mutação da enzima METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR)?
A mutação em um gene (C677T) que codifica a enzima MTHFR promove uma alteração na estrutura de tal enzima, deixando-a termolábil, inativa. Recentemente, foi descoberta uma nova mutação que promove inativação da MTHFR, A1298C, porém ainda há poucos estudos que a correlacionam com resultados gestacionais insatisfatórios. A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12.
Individuos que apresentam mutação da MTHFR possuem uma tendência a elevação dos níveis de homocisteína sanguinea, principalmente os homozigotos para C677T, ou heterozigotos para ambas as mutaçõees. A elevação da homocisteína parece estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais (aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, DPP). A mutação na MTHFR também esta relacionada com mal-formações fetais e defeitos de fechamento do tubo neural. Em alguns estudos, pacientes com elevação da homocisteína apresentaram um risco de aborto 2,5 vezes maior que a população normal.
O diagnóstico dessa mutação é realizado com a detecção da mutação e determinação do nivel de homocisteína no sangue. O tratamento durante a gestação é realizado com uso de drogas anticoagulantes e suplementação vitamínica.
O que é a mutação do gene da PROTOMBINA (FATOR II)?
Descoberta em 1996, a mutação no gene que codifica o fator II se correlaciona com um risco elevado de tromboembolismo, isso porque tal mutação irá proporcionar uma maior produção de Fator II (coagulante). A mutação no gene da protombina é encontrada em cerca de 1 a 3% da população normal (sem história de tromboembolismo) e em até 6% de pessoas com história de trombose venosa. É responsvel por até 18% das trombofilias hereditárias. Portadores da mutação do Fator II apresentam uma elevação no risco de trombose em cerca de 2 a 5 vezes. Estudo recente mostrou a presença da mutação no gene da protombina em torno de 7 a 8% das pacientes com abortos, comparado com 3,8% de mulheres sem história de aborto.
Alguns exames indicados para a pesquisa da trombofilia e de alterações imunologicas:
Exames imunológicos:
- crossmatch (prova cruzada)
- Cultura mista de linfocitos
- Tipagem HLA
- Preparo de linfocitos supressores
- Preparo de linfocitos T e B
- Preparo de linfocitos hepler
- Anticorpos anticardiolipina
- Fator anticoagulante lupico
- Anticorpos antinucleo
- Anticorpos Anti-DNA
- Anti-Ro e Anti-La
- Antiperoxidase tieroideana
- Antitireoglobulina
- Dosagem cel NK (CD-3, +16, +56)
- Teste atividade NK
Exames de coagulação:
- Mutação C677T do gene MTHFR
- Fator V de Leiden mutação G 1691A
- Mutação G20210A no gene da protrombina
- Dosagem de proteina C
- Dosagem de proteina S
- Dosagem de antitrombina III
- TTPA
- TP-AP
Não tem como prevenir a trombofilia, mas existem alguns fatores de risco como: cigarro, níveis elevados de colesterol e triglicerídeos, uso de hormônios (principalmente estrógenos), alguns tipos de drogas.
Aqui alguns vídeos sobre o assunto, que podem ser bem úteis para entender melhor sobre o assunto:
Alê Nunes
Blog Da Fertilidade à Maternidade
Fontes: http://guiadobebe.uol.com.br/o-que-e-trombofilia/, http://www.adrianadegoes.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=53&Itemid=67, http://fertilidadeamaternidade.blogspot.com.br/2011/06/trombofilia-na-gravidez.html, http://www.e-familynet.com/phpbb/informacoes-sobre-trombofilia-parte-vi-t605178.html
P.S.: Gostou do post, então compartilha :), mas se for copiar cite a fonte, com link e a autora. É mais justo com quem pesquisa e escreve sobre o assunto para tentar ajudar. Obrigada, Alê
* As informações disponíveis são meramente informativas, os comentários respostas são informações leigas e não substituem a Consulta Médica!
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